武汉出现可怕罕见"渐冰人"家族

※奇闻提要:   
在新洲有个何氏家族，其家族三代14口人中，已有10人相继患上一种可怕的遗传性神经系统疾病。病发后，那些朝气蓬勃的人会慢慢失去所有的运动能力，最终像被冰渐渐冻住一样难以动弹，被国际医学界称为“渐冰人”。

    ，“渐冰人”的思维和感觉丝毫没有受到损害，人们又把他们称为清醒的植物人，活着的木乃伊。

    昨日上午，记者随协和医院神经内科专家和华中科技大学遗传学专家驱车前往新洲区三店街，走进何氏家族。在这里，上演着饱含爱与温暖、泪与哀愁的故事。而医学的不断进步，也给斩断这种罕见的家族遗传病带来了希望。

    怪病悄然向家人袭来

    小乡村有个特殊家族

    在三店街杜家寨何畈村，一栋栋新盖的楼房中，一间低矮破旧的平房格外显眼。阴暗的屋檐下，挂满了腌菜，堆放着不少废品。

    昨日中午，45岁的何年华面目浮肿，僵坐在一张小矮凳上。他身旁，一名白发苍苍的老婆婆正在给他喂饭。

    老婆婆叫梅细婆，今年71岁，是何年华的母亲。梅细婆出生贫困，20岁那年嫁给当地青年何子波。尽管感觉到丈夫的举止异于常人，如抬臂无力、登楼困难等，但善良的梅细婆仍然义无反顾地肩负起这个家庭的风风雨雨。

    1958 年，梅细婆生下大女儿何美桂，孩子白白胖胖，惹人疼爱。此后几年，她又接连生下儿子何继华、何年华，女儿何明桂、何元桂。没想到，这些原本活蹦乱跳的孩子们从三五岁开始，就陆续出现了类似丈夫的症状学不会吹口哨、举手投足都不灵便、起床困难。长到十来岁时，有的孩子已难以抬手梳头，更令人触目惊心的是，孩子们手脚肌肉开始萎缩，成了皮包骨……时间证实，五个孩子全部遗传了丈夫的怪病。此后，她的丈夫也几近瘫痪，无法动弹。

    岁月流逝，梅细婆含辛茹苦地拉扯着这个家。1989年，丈夫因并发症肺炎撒手人寰，二儿子何继华也于同年因肝病离世。

    3个出嫁的女儿先后生下了家族的第三代共8名子女，现在已有4人出现了疾病症状。现在，梅细婆独自抚养着三儿子何年华。

    交织着爱和苦难的人生

    农忙时节，邻居们会给这个苦难的家庭帮上一把。他们说，梅细婆将后半生的精力全部放在三儿子身上，一大早起床给孩子准备早饭，再去捡废品，回家后给儿子做晚饭。“两人一天只能吃两顿饭，都是青菜。”

    梅细婆每天捡废品换来的几块钱，完全不够家用。“我放不下我的儿。”提起儿子，老人说别看他现在手不大能动了，他原来会刻章、织网、编篓，头脑好着呢！

    这时，何年华试图起身，他用弯曲的双腿勉强支撑着身体，双手挪动着板凳，极为缓慢地前行着，不时停下来喘气。为了移动短短3米距离，他花了大约3分钟，在经过一道门槛时，妹妹何明桂伸手扶住了他。

    何明桂安顿好哥哥后，忍不住抹泪。她说，老母和哥哥相依为命，自己却因患有同样的病没能力赡养他们。更让她痛心的是，自己19岁的儿子王建学找工作四处碰壁，现在情绪低落。

    何明桂说，王建学自小聪明好学，会电脑、缝纫、摄影，刚开始出去打工时，雇主都很看重他。可时间久了，人家就察觉出异样搭梯子做广告画，他不能爬；缝纫机没用多久，他颈椎痛……何明桂说，今年自己和丈夫拿出全部积蓄，为儿子开了家照相馆，，当她看到孩子竟然无力将数码相机举到眼前时，绝望再一次侵袭了她。“儿子怨我恨我，可我也有苦衷啊！”她哽咽着说。上月初，她将王建学带到协和医院求医。

    阻断遗传链

    基因技术燃起希望之光

    经协和医院神经内科医生梁直厚博士诊断，母子俩患的是“肢带型肌营养不良症”，这是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐丧失的疾病，国际医学界称此病患者为“渐冰人”。由于该病并不直接致命，患者最终只能眼睁睁地等着自己由于心肌衰竭或并发症死亡。

    该院神经内科主任孙圣刚介绍，该病在中国的发病率为十万分之一，属于单基因遗传病，是遗传中某物质的缺少，产生的基因变异导致的。“由于该病的遗传几率约为 50%，我们正力争通过基因诊断，阻断该病的遗传链，给这个家族筛选出健康的下一代。”华中科技大学人类基因组中心副教授任翔介绍，他们已于本月初前往何氏家族展开初步检测。

    任翔称，专家组已将何氏家族中健康者和患者的血样分成两组，进行全基因组对比扫描，通过定位技术最终“搜” 出那个突变、异常的致病基因。这一过程约需花费半年时间。如果能成功确定致病基因，他们就会在何氏家族的妇女妊娠后，对其胎盘毛绒或羊水做基因诊断，一旦发现含有致病基因，就建议孕妇放弃这名胎儿。

    任翔说，如果何氏家族“渐冰人”的致病基因被发现，不仅能阻断该病在家族中的遗传链，还将为该病的诊断、治疗、药物研发提供依据。